Лимпхангиолеиомиоматосис (леиомиоматосис): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Лимпхангиолеиомиоматосис (леиомиоматосис) је бенигна пролиферација глатких мишићних ћелија у свим деловима плућа укључујући плућне крви и лимфних судова и плеуре. Лимпхангиолеиомиоматосис дисеасе (леиомиоматосис) - ретко, се јавља искључиво код младих жена. Разлог је непознат. Изражава се као краткоћа даха, кашаљ, бол у грудима и хемоптиза; често се развија спонтани пнеумоторакс.

Сумња на присуство болести се утврђује приликом анализе клиничких манифестација и резултата рентгенске радиографије и потврђује се ЦТ с високом резолуцијом. Прогноза није утврђена, али болест полако напредује и током више година често доводи до респираторне инсуфицијенције и смрти. Радикални третман лимфангиолеиомиоматозе - трансплантација плућа.

Лимпхангиолеиомиоматосис (леиомиоматосис) дистрибуирани - патолошки процес описан тумороус пролиферацију глатких мишићних влакана током малог бронха, бронхиоли, зидови крви и лимфни судови плућа са каснијим трансформацију фине-цистичне ткива плућа. Болест погађа само жене старости 18-50 година.

[1], [2], [3], [4],

Шта узрокује лимфангиолеиомиоматосис?

Лимпхангиолеиомиоматосис - плућа болест која погађа само жене, углавном старости између 20 и 40 година. Представници бијеле расе налазе се у најризичнијој групи. Лимпхангиолеиомиоматосис јавља са учесталошћу од мање од 1 случаја по 1 милион људи, а карактерише абнормалном пролиферацијом бенигних ћелија глатких мишића у грудном кошу, укључујући паренхима плућа, лимфа и крвних судова и плеуре, што доводи до промене у плућима структурама, емфизем и цистична прогресивно опадање плућне функције. Опис болести је укључена у текућој поглавља, јер пацијенти понекад грешком лимпхангиолеиомиоматосис дијагноза ИБЛАРБ.

Узрок лимфангиолеомиоматозе није познат. Атрактивна хипотеза да женски полни хормони играју улогу у патогенези болести остаје нејасан. Лимпхангиолеиомиоматосис се обично појављује спонтано и на много начина је слична туберној склерози. Лимпхангиолеиомиоматосис се такође налази код неких пацијената са ТЦ; Због тога је предложено да је то посебан облик ТС. Мутације комплекса гена Тубероус Сцлеросис-2 (ТСЦ-2) описане су у ћелијама лимфангиолеиомиоматозе и ангиомиолипома. Ови подаци указују на присуство једне од две могућности:

1. Соматска мозаичност ТСЦ-2 мутација у плућима и бубрезима доводи до појаве жаришта болести међу нормалним ћелијама ових ткива (док се може очекивати појављивање појединих делова болести);
2. Лимпхангиолеиомиоматосис је ширење ткива ангиомиолипома у плућа, слично оној код синдрома бенигне метастатске лезије.

Карактеристични су следећи патоморфолошки знаци болести:

• знатна густина плућа, многи мали нодули пречника 0,3-0,7 цм, беличасти, испуњени течном, налазе се подложни;
• присуство у неким деловима плућа великих ваздушних шупљина;
• хиперплазија лимфних чворова;
• дифузно пролиферацију глатких мишићних влакана у интерстицијуму плућа (мезхалвеолиарних, периваскуларној, перибронцхиал, субплеуралли, дуж лимфних судова);
• деструктивне промене у зидовима крви и лимфних судова, зидови бронхија, алвеоли;
• формирање микроцистичног "ћелијског" плућа;
• развој пнеумокохемолотрокса у вези са уништавањем зидова крви и лимфних судова плућа и руптуре субплеуралних циста.

Ове патоморфолошке манифестације су карактеристичне за дифузни облик болести.

Фокалну форму (леиомиоматосис) карактерише развој плућног паренхима туморских формација - леиомиома.

Симптоми лимпхангиолеиомиоматосис

Иницијални манифестације болести су губитак даха и, ретко, кашаљ, бол у грудима и кашаљ крв. Опћенито, манифестације су обично скромне, али неки пацијенти могу имати влажне и суве коже. Често се развија спонтан пнеумотхорак. Ту су и манифестације лимфног канала опструкције, укључујући цхилотхорак, цхилоус асцитесом и цхилуриа. Погоршање Сматра се да се јављају током трудноће, а можда и за путовања авионом; нарочито латест контраиндикована у изгледу или погоршавају манифестације респираторног система; историја пнеумоторакса или хемоптизу и симптома обимне субплеурал булозним или цистичне промене које су идентификоване у ХРЦТ. Ренал ангиомиолипом (хамартомас састављене од глатких мишића, крвних судова и масном ткиву) наћи у 50% пацијената, и мада обично асимптоматски, може изазвати крварење, која, са прогресијом, обично манифестује као хематурија или бол у боку.

Дуго времена болест је асимптоматска. У проширеном стадијуму, карактеристични симптоми лимфангиолеиомиоматозе су:

• краткоћа даха, у почетку она брине само са физичким напорима, а затим постаје трајна;
• болови у грудима, горе са дисањем;
• хемоптиза (нестабилан симптом);
• повратни спонтани пнеумоторакс - јавља код 1 / 3-1 / 2 пацијената испољава изненадни интензиван бол у грудима, кратак дах, недостатак везикуларног дисања и бубне нијанса удараљки звука на захваћеној страни;
• цхилотхорак - кластер цхилеиц флуид у плеуралној шупљини (на једној или обе стране). Са развојем хилоторака, повећава се издржљивост, интензиван тупак звук се појављује приликом перкусионисања на подручју излива, на овом месту нема дисања; Чилија течност се поново акумулира након уклањања. Карактеристично је да се развој пнево- и хилоторакса поклапа са менструацијом;
• Цхилоперицардитис и цхилоус асцитес се развијају док болест напредује и њихов изглед се такође поклапа са менструацијом;
• развој хроничног плућног срца (за симптоматологију види "Плућна хипертензија").

Фокални облик болести је асимптоматски и детектован је радиографски. У неким случајевима болест узима системски карактер - леиомиоми се развијају у абдоминалној шупљини, ретроперитонеалном простору, утерусу, цреву, бубрезима.

Активација болести доприноси трудноћи, порођају, пријему контрацептива.

Дијагноза лимфангиолиомиоматозе

Сумња на лимпхангиолеиомиоматосис јавља код младих жена, жале на кратког даха, у присуству транзитивне промјена у нормалном или повећаном светлости према рендгеном грудног коша, спонтани пнеумоторакс, и / или цхилоус излива. Верификација дијагнозе је могућа током биопсије, али прво у свим случајевима треба ХРЦТ извршити. Детекција више малих дифузно дистрибуираних циста је патогномонија за лимфангиолиоиомиотозу.
 
Биопсија се врши само ако постоје сумње у резултате ХРЦТ-а. Детецтион Хистолошки абнормално пролиферацију глатких мишићних ћелија (лимпхангиолеиомиоматосис ћелије) повезане са цистичном променама потврђује присуство болести.

Резултати тестова функције плућа такође подржавају дијагнозу и нарочито су корисни за праћење динамике процеса. Типичне промене се састоје у појављивању опструктивних или мјешовитих (опструктивних и рестриктивних) врста поремећаја. Плућа су обично хипер-ваздушна, са повећањем укупног капацитета плућа (ОЕЛ) и зрачношћу грудног коша. Обично постоји кашњење ваздуха (повећање резидуалне запремине (ТОЕ) и ОО / ОЕЛ односа). Такође, ПаО ₂ и дифузливост угљен моноксида се обично смањују . Већина пацијената такође показује смањење радног капацитета.

[5], [6],

Лабораторијска дијагноза лимпхангиолеиомиоматосис

1. Општа или заједничка анализа крви - есенцијалне промене нису присутне. Неки пацијенти имају еозинофилију, често са повећаним ЕСР, посебно са развојем пнеумохилторака.
2. Општа анализа урина - можда постоји блага протеинурија (симптом неспецифичан и нестабилан);
3. Биохемијске анализе крви - понекад примећено хиперхолестеролемија могу да повећају алфа2- нивоа и гамаглобулини, аминотрансферазе, укупно лактат дехидрогеназа, ензима конверзије ангиотензина.
4. Испитивање плеуралне течности. Хилоторак је изузетно карактеристичан за лимфангиолеиомиоматосис. Плеурална течност има следеће карактеристичне особине:
   • боја млечне беле боје;
   • замућеност течности се задржава након центрифугирања;
   • садржај триглицерида је више од 110 мг%;
   • садржи цхиломицра, који се детектују електрофорезом липопротеина у полиакриламидном гелу.

Инструментална дијагноза лимпхангиолеиомиоматосис

1. Рентгенски преглед плућа. У дифузном облику болести, карактеристични рендгенски знаци су интензификација плућног узорка услед развоја интерстицијалне фиброзе и дифузних вишеструких фокусних (милиарних) опсервација. Касније, у вези са формирањем многих малих циста, појављује се слика "ћелијске плућа".

Жижни облик карактеришу жариште тамних од 0,5 до 1,5 цм у пречнику са јасним границама.

Са развојем пнеумотхорака, срушени ваздушно-компримирани плућа се одређује, уз развој хилоторака, интензивну хомогену сенку (због излива) са косим горњом границом.

2. Компјутерска томографија плућа открива исте промене, али много раније, укључујући цистичне и булозне формације.
3. Испитивање вентилационог капацитета плућа. Карактеристично повећање резидуалног волумена плућа услед формирања великог броја циста. Већина пацијената има и опструктивну врсту респираторне инсуфицијенције (смањење ФЕВ1). Како болест напредује, ограничена респираторна инсуфицијенција је такође повезана (смањен ГЕЛ).
4. Испитивање плинова у крви. Како развој респираторне инсуфицијенције проузрокује артеријску хипоксемију, делимична напетост кисеоника се смањује, посебно након физичког напора.
5. ЕКГ. Како болест напредује, откривени су знаци хипертрофије миокарда десног атрија и десне коморе (погледајте "Плућна хипертензија").
6. Биопсија плућа. Истраживање биопсије плућног ткива врши се да се верификује дијагноза. Само отворена биопсија плућа је информативна. Биопсија открива дифузну пролиферацију гладних мишићних влакана у интерститиуму плућа.

Програм испитивања лимфангиолеиомиоматозе

1. Заједнички тестови крви, тестови на урин.
2. Биокемијски тест крви - одређивање холестерола, триглицерида, укупних протеина, фракција протеина, билирубина, трансаминаза.
3. Рентгенски преглед плућа.
4. Испитивање плеуралне течности - процена боје, транспарентности, густине, цитологије, биохемијске анализе (одређивање холестерола, триглицерида, глукозе).
5. ЕКГ.
6. Ултразвук абдоминалне шупљине и бубрега.
7. Отворена биопсија плућа праћена хистолошким прегледом биопсијских узорака.

Лечење лимфангиолеиомиоматозе

Стандардни третман лимфангиомиомиоматозе је трансплантација плућа, али се болест може поново појавити у трансплантацији. Алтернативне терапије, посебно хормонска терапија са прогестином, тамоксифен и овариектомија, у већини случајева су неефикасна. Пнеумоторак такође може бити проблем, јер се често може поновити, бити билатерални и неосетљив за стандардну терапију. Поновљени пнеумоторакс захтева деконтикацију плућа, плеуродезу (талк или друге супстанце) или плеуректомију. У САД пацијенти могу добити психолошку подршку у Фондацији Лимпхангиолеиомиоматосис.

Каква је прогноза лимпхангиолеиомиоматосис?

Лимпхангиолеиомиоматосис нема јасну прогнозу, с обзиром на екстремну реткост болести и значајну варијабилност клиничког стања пацијената са лимфангиолиоиомиотозом. Генерално, болест полако напредује, што доводи до респираторне инсуфицијенције и смрти, али очекивани животни вијек варира у зависности од различитих извора. Пацијенти би требали бити свјесни да прогресија болести може убрзати током трудноће. Средњи опстанак је око 8 година од датума дијагнозе.