Спасмофилија код деце

У педијатрији се патолошка склоност нехотичним грчевима мишића и спонтаним конвулзијама - тетанија (од грчког тетанос - конвулзија), узрокована повећаном неуромускуларном ексцитабилношћу уз кршење метаболизма калцијума у телу, често дефинише као спазмофилија код деце. [1]

Епидемиологија

Развој рахитиса код деце у развијеним земљама, према статистикама, износи 1-2 случаја на 100 хиљада беба у првој години живота; у Украјини, педијатри примећују знакове рахитиса код 3% деце млађе од 6 месеци. [2]

Према неким извештајима, код деце која болују од рахитиса, спазмофилија се развија у 3,5-4% случајева. 

Узроци спазмофилија код детета

Узроци  конвулзивног синдрома  или спазмофилије код деце млађе од две године могу бити узроковани:

• низак ниво  калцијума  код детета при рођењу -  хипокалцемија код новорођенчади , што доводи до јонске неравнотеже у крви;
• недостатак витамина Д (калциферол) -  рахитис који се обично јавља код одојчади старости од 3 до 6 месеци;
• кршење стварања 1,25-дихидроксивитамина Д (дихидроксихолекалциферола) у бубрезима, што се назива хипокалцемични рахитис или  наследни дијабетес типа  ИИИ или ИВ фосфата; [3]
• дисфункција  паратироидних жлезда  - неонатални хипопаратироидизам, чији је резултат недостатак циркулишућег паратироидног хормона (паратироидни хормон или ПТХ) и, заузврат, смањење нивоа калцијума.
• Описани су случајеви развоја спазмофилије са хипокалемијом у одсуству алкалозе. [4], [5]

Фактори ризика

Стручњаци се позивају на факторе ризика за спазмофилију код деце:

• превремено рођене бебе и премала телесна тежина при рођењу доношених беба;
• токсикоза мајки током трудноће;
• недостатак витамина Д код трудница, као и историја прееклампсије, тешка остеомалација (омекшавање коштаног ткива са ниском минерализацијом), нетолеранција на глутен;
• асфиксија новорођенчади; [6]
• незрелост паратироидних жлезда детета у време рођења;
• вештачко храњење детета;
• недовољна инсолација (излагање УВ зрацима);
• малапсорпција витамина Д у цревима;
• вишак фосфата (хиперфосфатемија);
• низак ниво магнезијума - аутосомно доминантна примарна  хипомагнеземија . [7], [8]

Патогенеза

Патогенеза стања повећане ексцитабилности централног и периферног нервног система лежи у поремећајима перинаталног метаболизма и абнормалној концентрацији електролита у серуму крви, што доводи до повећања учесталости акционог потенцијала мишићних ћелија или нервних влакана која инервирају мишићи.

Код рахитиса је поремећен или метаболизам витамина Д (који је укључен у метаболизам минерала - апсорпцију калцијума у цревима - и раст костију), или метаболизам фосфора и калцијума, који осигурава стварање коштаног ткива и његову минерализацију.

Спасмофилија праћена генерализованим нападима и подрхтавањем код деце млађе од годину дана може имати генетски условљен механизам:

• са рахитисом зависним од витамина Д, повезан са абнормалностима у гену који кодира бубрежни ензим 25-хидрокси-Д-1α-хидроксилазу (ЦИП27Б1), који је неопходан за активирање овог витамина трансформацијом (у јетри, бубрезима и цревима) у 1,25-дихидроксивитамину Д;
• са рахитисом зависним од витамина Д-наследним рахитисом отпорним на 1,25-дихидроксивитамин Д (који се назива и хипофосфатемични рахитис), који настаје услед дефектног гена ВДР (на хромозому 12к13), који кодира рецепторе витамина Д у ткивима тела укључени у одржавање нормалног нивоа калцијума; [9]
• са наследним хипопаратироидизмом са поремећеним лучењем паратироидног хормона (ПТХ), који одржава серумски калцијум у одређеним границама;
• са примарном хипомагнеземијом, која не само да доводи до хипокалцемије, већ и спречава ослобађање паратироидног хормона. Конкретно, недостатак магнезијума код мале деце је могућ због мутација у гену ФКСИД2 (који кодира гама подјединицу електрогене трансмембранске АТПазе изражене у дисталним бубрежним тубулима) или гену ХНФ1Б (који кодира фактор транскрипције епитела бубрега). Ове генетске абнормалности (наслеђене или спорадичне) дијагностикују се као Гителманов синдром или Барттеров синдром и, у ствари, односе се на  наследне тубулопатије . [10]

Шта се дешава када је ниво укупног и јонизованог калцијума у крви  и интерстицијалној течности недовољан ? Позитивни набој у ванћелијском простору се смањује, а мембрански потенцијал се помера ка деполаризацији - узрокујући хиперексцитабилност периферних неурона и повећавајући могућност акционих потенцијала. А спонтано настали акцијски потенцијали изазивају нехотично стезање периферних скелетних мишића.

Прочитајте такође -  Хипокалцемична криза код деце

Симптоми спазмофилија код детета

Први знаци спазмофилије - клонички и тонични  напади (конвулзивни синдром) код деце  - са неонаталним недостатком калцијума могу се појавити буквално од првих дана рођења или у року од две недеље након рођења детета. [11]

Често симптоми могу бити благи: у облику грчева жаришних мишића и парестезије. Међутим, постоје и болне тоничне контракције скелетних мишића - конвулзије са спазмофилијом код деце или   генерализовани грчеви .

Такође, семиотика спазмофилије код деце укључује ларингоспазам - нехотично стезање мишића гркљана и гласница, што доводи до сужавања дисајних путева или њихове опструкције. Уз благи ларингоспазам, кожа детета бледи са појавом хладног зноја, примећује се стридор (пискање). У овом случају може доћи до убрзаног рада срца и убрзаног испрекиданог дисања. Трајање таквог напада не прелази једну и по до две минуте, али се током дана може поновити неколико пута.

Присутни су и грчеви мишића шаке (у зглобу) са продужењем међуфалангеалних зглобова, адукцијом и флексијом метакарпофалангеалних зглобова; грчеви мишића стопала у близини глежњева. То су такозвани карпопедални миоспазми, који могу бити и краткотрајни и дуготрајни-јаки и прилично болни. [12]

Најтежи облик је еклампсија код деце са спазмофилијом (од грчког еклампсис - избијање) или напад тоничко -клоничних напада, који се одвија у две фазе. Први почиње трзањем (фасцикулација) мишића лица и траје 15-20 секунди; друга укључује ширење грчева на удове и мишиће тела; грчеви мишића могу трајати од 5 до 25 минута. Такође се примећују ларингоспазам, респираторна инсуфицијенција, општа цијаноза, губитак свести, нехотично мокрење и дефекација. [13]

Поред клинички израженог облика спазмофилије, специјалисти примећују латентну спазмофилију код деце - латентну тетанију са скоро нормалним нивоом калцијума, која се често одређује код рахитиса. Када је дете уплашено, после повраћања, а због повећања температуре са заразном болешћу, овај облик се може трансформисати у симптоматски. Како се открива латентна спазмофилија, прочитајте даље - у одељку Дијагностика.

Компликације и посљедице

Главне компликације и последице спазмофилије код деце су:

• општи хипокинетички поремећај;
• тешки респираторни дистрес синдром или застој дисања након ларингоспазма или напада еклампсије;
• продужење КТ интервала (откривено електрокардиографијом) са проширењем коморе - хипокалцемична дилатирана кардиомиопатија, што доводи до затајења срца.

Дуготрајни напади тетаније могу довести до оштећења централног нервног система, кашњења у менталном развоју детета у будућности, а у тешким случајевима може бити смртоносно. [14]

Дијагностика спазмофилија код детета

Дијагноза почиње анамнезом и прегледом детета. Позитиван знак Кхвостека омогућава му да посумња на хипокалцемију пре него што се добију резултати лабораторијских испитивања: трзање мишића носа или усана при куцању фацијалног живца између ушне ресице и угла уста. [15]

А латентна спазмофилија обично се одређује такозваним Троуссеау-овим знаком, када се грчеви прстију шаке, присилно привођење палца, флексија метакарпофалангеалних зглобова и зглобова појаве када се брахијални неуроваскуларни сноп зачепи компресијом.

Осим тога, дијагностички критеријуми за спазмофилију код деце су смањење нивоа укупног калцијума у крви <1,75 ммол / Л (код новорођенчади <1,5 ммол / Л) или иЦа (јонизовани калцијум) <0,65-0,75 ммол / л.

Потребни су крвни тестови на калцијум, фосфат, електролите у плазми, алкалну фосфатазу и 1,25-дихидроксивитамин Д, ПТХ, азот урее и креатинин; анализа урина на количину излученог калцијума и фосфата.

Инструментална дијагностика се спроводи помоћу електромиграфије мишића (омогућава одређивање нивоа неуромускуларне проводљивости), као и ЕЕГ - електроенцефалографијом, која открива електричну активност мозга. Можда ће бити потребан ЕКГ (електрокардиограм) и МРИ скенирање мозга.

Диференцијална дијагноза

Полазећи од чињенице да конвулзије код деце без прекомерне ексцитабилности мишићних влакана нису спазмофилија (тетанија), диференцијална дијагноза треба да искључи: порођајну трауму мозга и исхемијску енцефалопатију; напади изазвани повећањем интракранијалног притиска, дисгенезом / церебралном хипотрофијом или церебралним васкуларним аномалијама; епилепсија и епилептичка енцефалопатија (укључујући митохондријску и токсичну); пароксизмалне дискинезије и дистоничне хиперкинезије; дехидрација тела (изазвана повраћањем и / или дијарејом), као и испољавање мишићних грчева у урођеним синдромима (Веста, Менкес, Леннок-Гастаут, Сцхвартз-Јампел итд.).

Такође се разликују рахитис, спазмофилија и хипервитаминоза Д код деце. Код интоксикације овим витамином може доћи до хиперкалцемије, смањеног апетита, учесталог повраћања, поремећаја сна, повећаног знојења, дехидрације и грчева.

Третман спазмофилија код детета

Клиничке препоруке се тичу недостатка витамина Д: постоји Протокол за лечење и превенцију рахитиса, који је одобрило Министарство здравља Украјине.

У случају грча мишића гркљана, потребна је хитна помоћ, прочитајте више -  Прва помоћ за ларингоспазам: алгоритам акција

Лечење спазмофилије код деце има за циљ нормализацију нивоа калцијума у крви и ублажавање напада, за шта се користе такви основни лекови као што су  калцијум глуконат  (10% раствор) и магнезијум сулфат (25% раствор), који се примењују парентерално. [16]

Следећи кораци у лечењу овог стања су именовање оралних препарата витамина Д3:  Цалциферол , Акуадетрим, Вигантол.

Такође погледајте -  Лечење рахитиса

Превенција

Превенција спазмофилије је правовремена дијагноза и одговарајуће лечење рахитиса.

Такође треба спровести превенцију рахитиса код деце: праћење нивоа витамина Д током трудноће и у случају његовог недостатка - узимање од 28-32 недеље трудноће. Деци се дају препарати витамина Д3 (5 мцг дневно). Осим тога, важно је дојење бебе и одговарајућа исхрана жена током лактације. За више информација погледајте -  Како спречити рахитис?

Прогноза

Када се открије и уклони латентна тетанија, адекватна корекција хипокалцемије, као и правовремена помоћ за ларингоспазам и / или еклампсију код деце са спазмофилијом, прогноза је повољна.

У тешким случајевима еклампсије, која најчешће погађа децу у првој години живота, могућ је застој дисања и срца.