Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Гликогеноза код деце
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Поремећаји размене гликогена су наследна обољења која су повезана са дефектима у цртању гликогена, глуконеогенези и синтези гликогена. Сви се називају "гликогенозе", иако нису повријеђени сви процеси дезинтеграције гликогена.
ИЦД-10 код
- Е74.0 Болести акумулације гликогена.
- Е74.4 Поремећаји пирувате и глуконеогенезе.
Епидемиологија
Гликогеноза тип И је једна од ретких наследних метаболичких обољења. Инциденција болести је 1 на 50.000-100.000 живорођених.
Гликогеноза ИИИ тип, гликогеноза типа ИВ, гликогеноза типа В, гликогеноза типа ВИ, гликогеноза типа ВИИ - инциденца није управо утврђена; ово је ретка наследна метаболичка болест.
Тип гликогенозе ИКС - тачна фреквенција није утврђена. Једна од најчешћих варијанти гликогенозе.
Гликоген складиштење тип болести ИИИ - у зависности од учесталости земље и етничке припадности болести варира од 1 у 14.000 до 1 у 300 000. Инфантилно облик Помпе болести је сасвим уобичајено међу афричким Американцима, као иу јужној Кини и Тајвану, док одрасле облик болести је у Холандији. Укупна фреквенција је процењена на 1 на 40 000.
Тип гликогенезе КСИ - у литератури описани су пет случајева ове болести.
Описана је гликогеноза типа Кс - око десет пацијената са овим обликом гликогенезе.
Гликогеноза КСИИ тип - у литератури постоји само један опис пацијента са овом болести.
Тип гликогенозе КСИИИ - описан код једног пацијента.
[Узроци гликогеназа
Гликогенозе су узроковане недостатком ензима укључених у синтезу или цепање гликогена; недостатак може доћи у јетри или мишићима и изазвати хипогликемију или депозицију абнормалних количина или врста гликогена (или његових интермедијских метаболита) у ткивима.
Гликогенозе су наслеђене аутосомалним рецесивним типом, изузев гликогенозе типа ВИИИ / ИКС, који се насљеђује у Кс-везаном типу. Фреквенција је око 1/25 000 рођених, али то може бити више, пошто благе субклиничке форме могу остати без дијагностиковања.
Патогенеза гликогенеза
Гликогеноза типа И
Глукоза-6-фосфатазе катализује крајњи реакција и глуконеогенезе, а гликогена хидролизу и врши хидролиза глукоза-6-фосфата у глукозу и неоргански фосфат. Глукоза-6-фосфатазе - међу специјалним ензим укључен у метаболизам гликогена је јетра. Активни сајт глукозе-6-фосфатазе се налази у лумену ендоплазматичног ретикулума који неопходним транспорт супстрата и продуката реакције мембране. Стога, неуспех ензима или транспортер протеина подлоге доводе до сличних клиничких и биохемијских ефеката: хипогликемија чак и најмању гладовање због блокаде гликогенолизе и глуконеогенеза и акумулације гликогена у јетри (као последица - цирозе јетре ), бубрега и цревне слузнице, што доводи до дисфункције ова тела.
Симптоми гликогена
Старост почетка, клиничке манифестације и њихова тежина варирају зависно од типа, међутим симптоми најчешће укључују знаке хипогликемије и миопатије. Дијагноза се сумња на основу анамнезе, прегледа и откривања гликогена и средњих метаболита у ткивима са МРИ и биопсијом.
Класификација гликогеназа
Гликоген је разгранат хомополимер глукозе, који има "структуру која је слична дрвету". Остаци глукозе су повезани са алфа (1- »4) -гликозидном везом, а на тачкама гранања алфа (1 -6) -гликозидном везом. Гликоген се чува у јетри и мишићима. Гликоген јетре служи првенствено за одржавање нивоа глукозе у крви, док је у мишићима извор хексозних јединица које се користе током гликолизе у самом органу. Постоји 12 облика гликогенозе, од којих је најчешћи код деце - типови И, ИИ, ИИИ, ИКС, а код одраслих - тип В. Укупна фреквенција гликогенозе је 1:20 000 живорођених. Гликогенозе су подељене у две велике групе - са доминантним оштећењем јетре и са доминантном лезијом мишићног ткива. Према прихваћеном класификацијом, свако од гликогеноза добија број који одражава секвенцу њиховог описа.
Дијагноза гликогеназа
Дијагноза се потврђује израженом смањењем активности ензима у јетри (И, ИИИ, ВИ и ВИИ И / ИКС врсте), мишића (ИИб, ИИИ, ВИИ и ВИИИ / ИКС типове), коже фибробласти (На и ИВ врсте) или еритроцита (ВИИ типе) или недостатак повећања лактата у венској крви током покрета / исхемије подлактице (В и ВИИ типови).
Дефекти гликолизе (ретко) могу довести до појаве синдрома сличних гликогенезама. Недостатак фосфоглицератне киназе, фосфоглицератне мутазе и лактат дехидрогеназе су слични миопатијама у гликогеназама типова В и ВИИ; недостатак протеина 2, који се бави транспортом глукозе (Фанцони-Бицкелов синдром), клинички подсећа на хепатопатију код других врста гликогена (нпр. И, ИИИ, ИВ, ВИ).
Шта треба испитати?
Третман гликогеназа
Прогноза и третман варира у зависности од типа, међутим третман обично укључује обогаћивање хране кукурузни скроб да обезбеди сталан извор глукозе јетре форми глицогеносис, као изузеће за мишићне вежбање форми.
Использованная литература