Хипотензијски синдром код деце и одраслих

Смањење тонуса скелетних мишића (резидуална напетост и мишићни отпор пасивном истезању) са погоршањем његове контрактилне функције дефинише се као хипотензија мишића. Ово стање је симптом низа урођених и стечених патологија које се називају неуромускуларни поремећаји. 

Епидемиологија

Општа статистика за симптом као што је хипотонија мишића се не води. Али глобална инциденца најчешћег наследног нервно-мишићног поремећаја - Цхарцот-Марие-Тоотх-ове болести је 1-3 случаја на 10 хиљада становника. [1]

Према студијама, у Јапану се један случај ове патологије јавља на 9 хиљада становништва, на Исланду - за 8,3 хиљаде, у Италији - за 5,7 хиљада, у Шпанији - за 3,3 хиљаде  [2], [3]

Преваленца конгениталног миастеничког синдрома је један случај на 200 хиљада деце у првој години живота, а миофибриларна миопатија један случај на 50 хиљада новорођенчади. [4]

Узроци хипотензија мишића

Као једна од врста  поремећаја мишићног тонуса , хипотензија пругастих мишићних влакана може имати различите узроке повезане са поремећајима који се јављају на било ком нивоу нервног система (мозак и кичмена мождина, периферни нерви, локални неуромишићни зглобови), узроковани поремећајима мишића или везивног ткива, као и у зависности од метаболичких патологија или синтезе појединих ензима. 

Али најчешће је етиологија овог стања  кршење неуромускуларног преноса и јавља се хипотензија мишића:

• са  болестима моторних неурона , пре свега, амиотрофичном латералном склерозом и синдромом доњих моторних неурона (α-моторних неурона) кичмене мождине, који инервишу екстрафузална мишићна влакна;
• услед наследних  кичмених амиотрофија , код којих дегенеративне промене у α-моторним неуронима предњих рогова кичмене мождине доводе до дисфункције скелетних мишића. Такође су дефинисане као  наследне неуропатије  (моторичке и моторно-сензорне), а најчешће - као један пример - назива се Цхарцот-Марие-Тоотх болест (амиотрофија);
• код пацијената са  мишићном дистрофијом ;
• ако постоји историја  миастеније гравис ;
• са  мијелопатијама  - губитак мијелинске овојнице нервних влакана аутоимуне и инфламаторне етиологије, укључујући мултиплу склерозу и  Гуиллаин-Барре синдром ;
• у случајевима неуролошких лезија код пацијената са раком са развојем  паранеопластичног синдрома  (Ламберт-Еатонов синдром);
• због заразне упале спољашње облоге мозга (менингитис) или целог мозга (енцефалитис).

Патогенеза

Механизам развоја мишићне хипотензије повезан је са оштећеним провођењем импулса дуж еферентних соматских нерава, што се јавља или на нивоу мозга и кичмене мождине, или на нивоу нерва који обезбеђује инервацију одређеног мишића и регулише његову стезање и опуштање

На пример, патогенезу Цхарцот-Марие-Тоотх болести узрокују мутације гена које утичу на структуру и функцију периферних нерава који контролишу кретање и осетљивост. Неисправан ген за један од мијелинских протеина доводи до губитка мијелинске овојнице периферних нерава и њихове накнадне дегенерације. Као резултат, проводљивост нервних сигнала се погоршава и тонус мишића се смањује.

У развоју миастеније гравис и урођеног миастеничког синдрома важну улогу играју: дисфункције холинергичних неуромишићних синапси изазване генетским мутацијама - неуромишићне везе између моторног неурона и нервног рецептора мишићног ткива (нервно-мишићно вретено); кршење производње неуротрансмитера ацетилхолина; блокирајући постсинаптички мишићни холинергични рецептори антителима.

Биохемијска основа неуронске смрти са оштећеним преносом нервних импулса у случајевима амиотрофичне латералне склерозе препозната је као пораст нивоа таквог неуротрансмитера као што је глутаминска киселина, која када се акумулира на пресинаптичким мембранама и у међућелијском простору, постаје токсична нервним ћелијама моторног кортекса мозга и доводи до њихове апоптозе.

Развој наследне миофибриларне миопатије, која утиче на протеинске (миозин и актин) филаменте миофибрила црвених (тоничних) мишићних влакана пругастих мишића, повезан је са њиховим генетски одређеним структурним променама, као и са кршењем оксидативних процеса производње енергије - синтеза АТП у митохондријима ћелија, што објашњава ниску ензимску активност Л-лактата и сукцинат дехидрогеназе.

Смањење активности ацетилхолина у синапсама неурона и мионеуралних веза може бити повезано са индукованом активношћу ензима холинергичног система мозга ацетилхолинестеразе, што убрзава хидролизу овог неуротрансмитера у синаптичкој пукотини. Најчешће је ово механизам појаве мишићне хипотензије код пацијената са  тирозинемијом  типа ИИ. [5]

Симптоми хипотензија мишића

Пошто се смањење мишићног тонуса манифестује у комбинацији са другим знацима етиолошки повезаних стања, специјалисти тоталитет клиничких симптома дефинишу као синдром мишићне хипотензије или  мишићно-тонички синдром .

Његови главни симптоми кршења нервно-мишићне проводљивости доњих моторних неурона укључују: повећани умор и слабост мишића, нетолеранцију на вежбање, фасцикулације (периодично нехотично трзање појединих скелетних мишића), смањено или потпуно одсуство рефлексне контрактилности мишића (хипорефлексија), смањено истезање рефлекси.

И урођена и стечена патологија могу се манифестовати као блага хипотонија мишића са умереним смањењем способности мишића да се скупљају -  мишићна слабост  (најчешће у проксималним мишићима удова) и тешка адаптација на физичку активност.

У неким случајевима слабост је најизраженија у мишићима који омогућавају кретање очију и капака, због чега се развијају прогресивна спољна офталмоплегија и птоза. Митохондријске миопатије такође могу проузроковати слабост и губитак мишића на лицу и врату, што може довести до отежаног гутања и нејасног говора. [6]

Одрасли са хипотонијом скелетних мишића могу бити непријатни и често падају у ходу, тешко мењају положај тела и имају повећану флексибилност у лактовима, коленима и зглобовима кука.

У тешким облицима кичмене мишићне атрофије примећује се дифузна мишићна хипотензија са губитком телесне тежине, патолошким променама у скелету (кифоза, сколиоза) и прогресивним слабљењем мишића који омогућавају дисање, што доводи до хиповентилације плућа и респираторног затајења.

Хипотензија мишића код деце се манифестује млитавошћу мишића, израженим смањењем или одсуством дубоких тетивних рефлекса, ригидношћу и ограничењем покрета (посебно савијањем и продужењем удова), нестабилношћу зглобова, скраћивањем мишића и повлачењем тетива, ау неким случајевима, конвулзије. [7]

Као резултат изражене хипотоније постуралних мишића, јављају се поремећаји хода и патолошке промене у држању тела, достижући неспособност да тело одржи у усправном положају и самостално се креће. Како дете расте, јављају се проблеми са фином моториком, говором и општим развојем.

Дојенчад има слабост мишића; саливација; немогућност окретања и задржавања главе (не постоји контрола мишића врата), окретање на бок, а мало касније - превртање на стомаку и пузање; потешкоће са храњењем (детету је тешко да сиса и гута) и честе регургитације (због гастроезофагеалног рефлукса), а код генерализоване миопатије - проблеми са дисањем.

Прочитајте више у публикацији -  Симптоми мишићно-тоничног синдрома

Мишићна хипотензија код деце

Код деце, смањење тонуса мишића може бити узроковано абнормалностима неуромускуларног споја, примарним мишићним болестима, ендокриним патологијама и другим факторима.

Ово стање, углавном, има урођену природу и повезано је са дефектима у структури ДНК хромозомског апарата ћелија.

Мишићна хипотензија новорођенчади - урођена хипотонија (ИЦД-10 код П94.2) - посебно је честа код недоношчади (рођених пре 37. Недеље трудноће), што је због неразвијености мишића у време рођења.

Међутим, смањени тонус мишића код новорођенчета у пуном термину може указивати на проблеме ЦНС-а, поремећаје мишића или генетске поремећаје, укључујући:

• урођене миопатије - мишићне дистрофије Дуцхенне-а, Бецкера, Улрицха, Бетхлема, Ерб-Ротха, Вердниг-Хоффманнове болести, Дубовитз-ове болести итд.;
• церебрална парализа;
• Довн, Виллиам, Патау, Прадер-Вилли, Ангелман, Марфан, Ехлерс-Данлос синдроми итд.

Мишићни поремећаји присутни код новорођенчади или манифестовани у дојеначкој доби могу бити центронуклеарни или миофибриларни (штапићи). Центрануклеарна миопатија је узрокована абнормалним распоредом језгара у ћелијама мишићног ткива, а срчана миопатија узрокована поремећајима миофибрила пругастих мишића. Већина деце са урођеном миопатијом везаном за Кс не живи дуже од годину дана. У случајевима аутосомно доминантног наслеђивања дефектног гена, први знаци патологије у облику смањења тонуса скелетних мишића појављују се у адолесценцији или чак касније.

Конгенитални миастенички синдром, изазван генетским мутацијама које оштећују симпатичке ганглије и холинергичке синапсе соматских нерава, такође се појављује одмах након рођења. Али неке врсте спиналне мишићне атрофије (на пример, Кугелберг-Веландер амиотрофија) манифестују се у каснијим годинама. [8]

Митохондријске миопатије повезане са мутацијама у ДНК језгара или митохондрија мишићних ћелија резултат су недостатка снабдевања енергијом - смањењем синтезе АТП (аденозин трифосфата) у митохондријама - и манифестују се у облику Барта, Алпер, Пеарсон, итд. Синдроми.

Генерализована хипотонија мишића може бити последица церебеларне хипоплазије, што доводи до низа тешких синдромских патологија - синдрома Јоуберт и Валкер-Варбург - са потпуним закашњењем у развоју, микро или хидроцефалусом и проширеним церебралним коморама (вентрикуломегалија).

Повезан са урођеним поремећајем метаболизма угљених хидрата и гликогена - гликогеноза или болест гликогенезе код мале деце, поред оштећења бубрега и срчане инсуфицијенције, прати и прогресивна метаболичка миопатија названа МцАрдле-ова болест.

Компликације и посљедице

Због кршења неурогене контроле покрета у хипотонији мишића, развијају се компликације попут хипокинезије - смањењем моторичке активности и јачине контракције мишићних влакана, уз прогресивно ограничење опсега покрета.

У овом случају хипокинезија може довести до таквих последица као што је губитак мишићне масе -  атрофија мишића , пареза или потпуни губитак способности кретања удова, односно  периферна парализа  (у зависности од узрока - моно-, пара или тетраплегија ). [9]

Дијагностика хипотензија мишића

Смањење тонуса мишића може бити знак тешких системских стања, стога дијагностика укључује проучавање историје интраутериног развоја детета, порођаја, особина неонаталног периода, анамнезе родитеља. Комплетан физички преглед је такође неопходан - да би се проценили потенцијални поремећаји унутрашњих органа, психосоматске болести и идентификовале синдромске болести.

Да би се утврдило шта је узроковало смањење мишићног тонуса - проблеми са нервима или абнормалности мишића, потребни су тестови, укључујући општи и биохемијски тест крви, за ниво креатин-фосфокиназе, аспартат-аминотрансферазе, Л-лактата у крвном серуму; за антитела на ГМ1; за садржај електролита у серуму, калцијума, магнезијума, фосфата. Можда ће бити потребна биопсија мишића. [10]

Инструментална дијагностика укључује:

• електронеуромиографија ,
• функционална  студија мишићне снаге ,
• Ултразвук мишића ,
• Ултразвук нерава ,
• електроенцефалографија,
• магнетна резонанца (МРИ) мозга  (за откривање кршења његових структура).

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза мишићне хипотензије и других неуромишићних поремећаја игра посебну улогу.

Третман хипотензија мишића

Хипотензија мишића код недоношчади нестаје како расте, али педијатри препоручују масажу да би ојачали бебине мишиће.

Иначе, лечење је усмерено на побољшање и одржавање функције мишића. За ово  се користе физиотерапија (укључујући  електромиостимулацију ),  [11]терапија вежбањем и масажа за хипотензију мишића. 

У зависности од узрока овог стања и његове тежине, нека фармаколошка средства могу се користити за побољшање проводљивости нервних импулса до мишића и повећање њихове контрактилне функције. Ови лекови могу бити група холиномиметика (стимулишући рецепторе ацетилхолина) или група инхибитора холинестеразе: Неостигмин метил сулфат (Просерин, Калимин), Пхисостигмине, Галантамине, Ипидацрине, Центролин, Убретид итд.

Више информација у материјалу -  Лечење мишићно-тоничног синдрома

Превенција

Хипотонија мишића може бити узрокована разним здравственим проблемима, од којих су многи наслеђени, стога стручњаци сматрају генетско саветовање пре планирања трудноће мером превенције озбиљних урођених синдрома и неуролошких патологија.

Прогноза

Дугорочни изгледи за хипотензију мишића зависе од њеног узрока и обима оштећења мишића, као и од старости пацијента. Треба схватити да је ово стање у случајевима урођених патологија доживотно и доводи до инвалидитета. А што се тиче потпуног опоравка, прогноза је лоша.