Конгенитална анеуризма

Патолошко слабљење и накнадно локализовано испупчење зида артеријског суда, вентрикула срца или интератријалног септума које настаје услед урођеног дефекта или генетске болести дијагностикује се као урођена анеуризма.

Епидемиологија

Синдромске анеуризме чине 10-15% случајева; анеуризме и дисекција торакалне аорте јављају се код 80% пацијената са Марфановим синдромом.

Према студијама, преваленција анеуризме плућне артерије код урођених срчаних болести је око 6% случајева, а преваленција урођених анеуризме леве коморе код одраслих није већа од 0,7%. Анеуризме атријалне преграде се налазе код 1% деце и 1-2% одраслих.

Инциденца анеуризме синуса аорте процењује се на 0,09% опште популације и представља 3,5% свих урођених срчаних мана.

Церебралне анеуризме се развијају код приближно 50% пацијената са урођеним церебралним артериовенским малформацијама, али чине мање од 5% случајева код деце млађе од 12 година. Према клиничкој статистици, 85% свих интракранијалних анеуризме се јавља у судовима Вилисовог круга у мозгу.

Узроци од урођене анеуризме

Уочавајући узроке конгениталних анеуризме, стручњаци на прво место стављају генетски одређене патологије везивног ткива:

• Марфанов синдром ;
• Ехлерс-Данлосов синдром (васкуларни тип);
• Лоес-Диетзов синдром.

Артеријске анеуризме се лакше формирају код пацијената са Вилијамсовим синдромом (Виллиамс-Боирен), који је резултат делеције ЕЛН гена, који кодира протеин тропоеластин, прекурсор еластина (важан структурни елемент екстрацелуларног матрикса ткива васкуларног зида).

Дефинисане су и несиндромалне наследне (породичне) анеуризме торакалне аорте, а већ су идентификоване мутације у неким генима (МИХ11, АЦТА2 итд.).

Анеуризме конгениталног порекла могу се формирати у присуству генетских ензимских абнормалности - различитих типова мукополисахаридозе код деце , које настају као последица мутација у генима који кодирају ензиме потребне за метаболизам гликозаминогликана (мукополисахарида).

Церебралне анеуризме присутне при рођењу нису повезане само са синдромским колагенозама. Такве жаришне избочине зидова церебралних судова церебралног артеријског круга, круга Вилисије, примећују се код:

• артериовенске малформације - урођена васкуларна патологија, чија је суштина кршење архитектонике артеријских и венских судова, што доводи до промена у нормалном протоку крви;
• аутозомно доминантна полицистична болест бубрега.

Формирање конгениталне анеуризме абдоминалне аорте или бубрежних артерија може бити неурофиброматоза типа 1, генетски поремећај који је резултат спонтане мутације код скоро половине пацијената.

Узроцима венских анеуризме (које су ретке у клиничкој пракси) сматрају се васкуларне малформације настале током интраутериног развоја (нпр. код Сервел-Марторелл синдрома), као и венска ангиодисплазија типа дилатације вена код Клипел-Тренаунеовог синдрома, која утврђено је да има генетску основу.

Прочитајте такође:

• Узроци анеуризме
• Анеуризме: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Фактори ризика

Постоји повећан ризик од формирања урођене срчане анеуризме у присуству урођених срчаних мана и испупчења зида леве коморе срца у присуству конгениталне хипертрофије.[1]

Већа је вероватноћа да ће се анеуризма торакалне аорте формирати у случају конгениталног дефекта бикуспидног аортног вентила. Али опасност од плућне анеуризме је много већа ако постоји отворен овални прозор код новорођенчади , посебно превремено рођене деце.[2]

Интракранијалне анеуризме се чешће од других формирају код деце са урођеном коарктацијом аорте , као и са конституцијским васкулопатијама, посебно аномалијама судова Вилисовог круга (од којих се најчешће сматра артеријска хипоплазија). [3],[4]

У скоро свим случајевима, генетски фактори ризика и присуство породичне историје анеуризме, што указује на предиспозицију за њихово формирање, играју кључну улогу.

Патогенеза

Главна патогенеза анеуризме главних крвних судова код Марфановог синдрома је мутација гена ФБН1 и поремећена производња протеина екстрацелуларног матрикса фибрилина-1 васкуларног зида. Ово мења структуру и механичка својства медија, средњег омотача (туница медиа) артеријских судова. Поред анеуризме узлазног сегмента аорте, пацијенти са овим синдромом имају инсуфицијенцију аортног вентила.

Механизам формирања анеуризме (укључујући артерију слезине) због васкуларног типа Ехлерс-Данлосовог синдрома објашњава се одређеним мутацијама гена које доводе до крхкости колагена типа И и ИИИ - влакнастих протеина међућелијске супстанце ткива васкуларног зида. Такве промене такође слабе зид суда, а под дејством хемодинамских сила крвотока на најслабијем месту или у пределу повећаног „хемодинамског стреса” постепено се шири и избочи.

Патогенеза артеријских анеуризме код Лоес-Диетзовог синдрома повезана је са мутацијама гена за рецептор трансформишућег фактора раста (ТГФ-β), стручњаци верују у фрагментацију и губитак еластина, чија влакна обезбеђују реверзибилну еластичност зидова великих ћелија. крвни судови. Оштећење ових влакана доводи до смањења контрактилности зида суда. Истовремено, молекули протеогликана се акумулирају у медијалном међућелијском матриксу, што смањује стабилност колагена типа И, који одржава снагу васкуларних зидова.

Код мукополисахаридозе долази до акумулације гликозаминогликана, великих линеарних полисахарида (угљених хидрата) који ремете распоред колагених влакана, у ћелијама ендотела и медијалне облоге зида суда.

Осим прогресивног формирања бубрежних циста, сматра се да мутације ПКД1/ПКД2 код полицистичне болести бубрега узрокују дефекте колагена, а пацијенти са овом наследном болешћу имају дисекцију аорте и артерије цервико-главе и формирање анеуризме - коронарних артерија, интератријалног септума и интракранијални судови.

Као што су хистолошке студије последњих година показале, у случајевима неурофиброматозе типа 1, формирање анеуризме абдоминалне аорте или бубрежних артерија може бити изазвано пролиферацијом Шванових ћелија периферног нервног система, које се шире на овојнице васкуларног зида.

Код церебралних артеријских васкуларних дефеката, механизам настанка церебралне анеуризме је повезан са поремећајима у дистрибуцији крвотока: каротидног (тј. проток крви у унутрашњим каротидним артеријама - артериа царотис интерна) и базиларног - у главној артерији задњег дела. мозга (артериа басиларис) и његових грана.

Симптоми од урођене анеуризме

Према свом облику, разликују се врсте анеуризме као што су врећасте и вретенасте (фусиформне), а према локализацији се деле на врсте: церебралне (анеуризме церебралних судова), анеуризме торакалне или трбушне аорте, анеуризме периферних артерија и др.

Конгенитална анеуризма аорте

Анеуризме које утичу на било који део аорте од аортног вентила до илијачних артерија. [5]Њихови симптоми су детаљно описани у публикацијама:

• Анеуризма торакалне аорте
• Анеуризма асцендентне аорте.
• Анеуризма абдоминалне аорте
• Анеуризме гране аорте

Конгенитална анеуризма синуса аорте

Аортни синус или Валсалвин синус је једно од анатомских проширења узлазне аорте непосредно изнад аортног залистка . Анеуризма синуса аорте је локализована између прстена аортног вентила и региона узлазне аорте где конфигурација суда поново постаје цеваста (тзв. синотубуларни спој). Таква анеуризма се формира услед слабљења еластичне ламине зида суда и формира се као слепи дивертикулум. Неруптурирана анеуризма синуса аорте је обично асимптоматска, али ако је довољно велика, може се манифестовати срчаним аритмијама, аорталном регургитацијом , атријалном фибрилацијом и довести до акутног коронарног синдрома . [6],[7]

Конгенитална церебрална васкуларна анеуризма

Мала анеуризма можда неће изазвати никакве симптоме, али први знаци увећања су изненадна појава јаких главобоља, мучнине и повраћања. Велика анеуризма може да притисне мождане структуре, што се манифестује проширењем зеница и двоструким видом, спуштеним капцима, болом изнад и иза једног ока, утрнулошћу на једној страни лица и нападима. [8],[9]

Више информација у материјалу - Артеријске анеуризме церебралних судова

Конгенитална срчана анеуризма

Сви детаљи у публикацији - Акутне и хроничне срчане анеуризме: вентрикуларне, септалне, постинфарктне, конгениталне

Конгенитална анеуризма атријалне преграде

Анеуризма атријалне септума је урођена малформација атријалне преграде, локализована деформација налик врећи која обично настаје у овалној фоси и често се избочи у једну или обе преткомора током срчаног циклуса.[10]

Патологија може бити повезана са урођеним срчаним манама, посебно отвореним овалним прозором, пролапсом залистака и отвореним дуктусом артериозуса, али се у једној трећини случајева манифестује као изолована аномалија.

Међу главним симптомима примећују се: кратак дах, посебно уз физички напор; умор; отицање доњих екстремитета и абдомена; аритмија и палпитације; шумови у срцу (при слушању).[11]

Конгениталне венске анеуризме

То су ретке малформације - васкуларне аномалије које се могу јавити у већини великих вена; најчешћа локализација су доњи екстремитети (више од 75% случајева), горњи екстремитети (до 10% случајева). Анеуризме унутрашње југуларне вене (најчешће вретенасте) чине 13% случајева, а две трећине пацијената су деца и адолесценти.[12]

Анеуризма површне вене манифестује се као мека поткожна маса (обично безболна) која се увећава гурањем, кашљањем или плакањем.[13]

Компликације и посљедице

Зидови анеуризме су патолошки измењени зидови крвних судова који су изгубили нормална биомеханичка својства, а растезљивост њиховог испупченог места је ограничена, па су главне последице и компликације сваке анеуризме руптура.

Сви детаљи у публикацији - Пукнута анеуризма торакалне и трбушне аорте

У овом случају, руптура урођене церебралне васкуларне анеуризме је праћена субарахноидалним крварењем , што резултира стопом смртности деце од више од 10%.

Руптура анеуризме синуса аорте је опасна компликација: руптура десног и некоронарног синуса обично доводи до везе између аорте и десне преткомора или излазног тракта десне коморе, што доводи до пражњења с лева на десно. Ово може изазвати преоптерећење десне коморе и десну срчану инсуфицијенцију.

Компликација конгениталне анеуризме срца, посебно леве коморе или атријалне преграде, може бити екстринзична тромбоза (због застоја крви); угрушак се може одломити, са потенцијалом за периферну артеријску емболију и криптогени мождани удар. А када таква анеуризма пукне, долази до тампонаде срца .

Дијагностика од урођене анеуризме

За дијагнозу конгениталне анеуризме неопходан је свеобухватан преглед, чија је основа инструментална дијагноза, која укључује: ЕКГ и ехокардиографију; ултразвук и компјутерска томографија грудног коша; ултразвук артерија унутрашњих органа трбушне дупље; коронарна ангиографија; и аортографија; контрастна вентрикулографија; мултиспирална ЦТ ангиографија и МР ангиографија; ЦТ скенирање базе лобање; транскранијална доплерографија итд.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза може бити изазовна. На пример, анеуризму вентрикуларног септума треба разликовати од великих дефекта септума, вентрикуларне хипертрофије, Фалотове тетраде и Ајзенменгеровог синдрома. И венске анеуризме треба разликовати од проширених вена и трункуларних венских малформација, хемангиома, ларингоцеле и ентеричне цисте.

Третман од урођене анеуризме

Лечење обично почиње леком који помаже у снижавању крвног притиска или опуштању крвних судова како би се спречило пуцање анеуризме. Користе се и антикоагуланси - за спречавање стварања крвних угрушака.

Читати:

• Лечење анеуризме
• Анеуризма срца: како препознати, лечити са и без операције

Код симптоматских конгениталних анеуризме, хируршко лечење се врши различитим техникама (укључујући ендоваскуларне) у зависности од локализације и величине анеуризме. Прочитајте више у чланку - Операција анеуризме артерија

Превенција

Као превентивне мере које су данас доступне, стручњаци истичу: медицинско-генетичко саветовање, генетску анализу у трудноћи , као и пренаталну дијагностику урођених болести .

Прогноза

Нажалост, не може постојати повољна прогноза за све случајеве урођених анеуризме. На пример, колико дуго живе пацијенти са генетски детерминисаним синдромима са патологијом везивног ткива? Генерално, просечна стопа преживљавања за Марфанов синдром је око 70 година, за Ехлерс-Данлосов синдром око 50 година, а за Лоес-Диетз синдром нешто више од 35 година. И у већини случајева, смрт се јавља од руптуре анеуризме, церебралног крварења или дисекције торакалне/абдоминалне аорте.

Пацијенти са руптуром анеуризма синуса аорте обично умиру у року од годину дана од дијагнозе - због конгестивне срчане инсуфицијенције, према клиничарима.