Конгенитална анеуризма

Патолошко слабљење и накнадно локализовано испупчење зида артеријског пловила, комора срца или интерталијалног септума који се јавља због урођене мане или генетске болести дијагностикује се као урођене анеуризме.

Епидемиологија

Синдромалне анеуризме чине 10-15% случајева; Анеуризи и дисекција торакалне аорте јављају се код 80% пацијената са Марфан синдромом.

Према студијама, распрострањеност плућних артеријских анеризга у урођеним срчаним болестима је око 6% случајева, а преваленција урођених левих анеуризми код одраслих није више од 0,7%. Атриал Септалне анеуризме налазе се у 1% деце и 1-2% одраслих.

Учесталост анеуризма анеуризма аортена процењује се на 0,09% опште популације и представља 3,5% свих урођених срчаних оштећења.

Церебралне анеуризме развијају се у око 50% пацијената са урођеним церебралним артериовеновним малформацијама, али они чине мање од 5% случајева код деце млађе од 12 година. Према клиничкој статистици, 85% свих интракранијалних анеуризми догоди се у посудама круга Виллиса у мозгу.

Узроци од урођене анеуризме

Примјећујући узроке урођених анеуризми, стручњаци стављају генетски утврђене патологије везивног ткива на првом месту:

• Марфан синдром;
• Ехлерс-Данлос синдром (васкуларни тип);
• Лоес-Диетз синдром.

Артеријске анеуризме се лакше формирају код пацијената са виллиамс синдром (Виллиамс-Боирен), што произлази из брисања ЕЛН гена, који кодира тропоеластин протеин, прекурсор за еластин (важан структурни елемент екстраћелијске матрице васкуларних зидних ткива).

Такође су дефинисане и не-синдромалне наследне (породичне) анеуризне анеуризне аорте и мутације у неким генима (МИХ11, АЦТА2 итд.) Већ су идентификовани.

Анеуризми урођеног порекла могу се формирати у присуству абнормалности генетских ензима - различитих врста муцополисахаридоза код деце, која произилази из мутација у генима који кодирају ензиме потребне за метаболизе гликозаминогликана (мукополисахарида).

Церебрални анеуризми присутни при рођењу нису повезане само са синдромалним колагенозама. Таква су жаришна избочина церебралних зидова посуде на церебралном артеријском кругу, круг Виллисиа, примећене у:

• Артериовеноус Малформације - урођена васкуларна патологија, чија је суштина кршења архитектонике артеријских и венских посуда, што доводи до промена у нормалном протоку крви;
• Аутосомна доминантна полицистична болест бубрега.

Конгенитална формација анеуризма у трбушне аорте или бубрежних артерија може бити неурофиброматоза тип 1, генетски поремећај који произлази из спонтане мутације у скоро половини пацијената.

Узроци венских анеуризми (који су ретки у клиничкој пракси) сматрају се васкуларним малформацијама формираним током интраутериног развоја (нпр. У Сервел-Марторелл синдрому), као и венска ангиодисплазија типа вена дилатације у синдрому Клиппел-тренеунаи, која је откривено да има генетску основу.

Читате и:

• Узроци анеуризми
• Анеуризми: Узроци, симптоми, дијагноза, третман

Фактори ризика

Постоји повећан ризик од конгениталне срчане анеуризме у присуству урођеног срца оштећења и леве коморе који испуштају срце у присуству урођене хипертрофије. [ 1]

Анеуриз у торакалној аортији је вероватније да ће се формирати у случају урођеног оштећења вентила за бикуспид аорте. Али претња плућне анеуризме је много већа ако постоји отвори овални прозор у новорођенчади, посебно прерани новорођенчади. [ 2]

Интракранијални анеуризми формирају чешће од осталих код деце са конгениталним , као и са уставним васкулопатима, посебно аномалијама судова круга Виллиса (од којих артеријске хипоплазије сматра се најчешћим). [ 3], [ 4]

У скоро свим случајевима, генетски фактори ризика и присуство породичне историје анеуризми, што предлаже предиспозицију њиховој формирању, играти критичну улогу.

Патогенеза

Главна патогенеза анеуризми главних крвних судова у Марфан синдрому је мутација у гену ФБН1 и оштећена производња екстраћелијским матричним протеином васкуларне зидне фибрилин-1. То се мења структуру и механичка својства медија, средњег омотача (медија у Туници) артеријских судова. Поред анеуризми узлазне сегменте Аорте, пацијенти са овим синдромом имају инсуфицијенцију вентила аорте.

Механизам формирања анеуризма (укључујући спленичку артерију) због васкуларне врсте синдрома Ехлера-Данлоса, објашњава се одређеним мутацијама гена које воде до крхкости у крхкости ииибросним протеинима интернелијске супстанце ткива васкуларног зидног ткива. Такве промене такође ослабију зид посуде и под акцијом хемодинамичких снага протока крви на најслабију мјесту или у области повећане "хемодинамичког стреса" постепено се шири и шири се шири и пропада и избочи.

Патогенеза артеријских анеуризми у синдрому лоје-диета повезане са мутацијама у генима трансформисаног рецептора фактора раста (ТГФ-β), стручњаци верују у фрагментацију и губитак еластина, чије влакна пружају реверзибилну еластичност зидова великих крвних судова. Оштећења ових влакана доводи до смањења контрактилности зида посуде. Истовремено, молекули протеогликана накупљају се у медијалној интернелијској матрици, што смањује стабилност колагена типа И који одржава снагу васкуларних зидова.

У мукополисахаридози је накупљање гликозаминогликана, великих линеарних полисахарида (угљених хидрата) који поремете аранжман колагених фибрила, у ћелијама ендотелних и медијалних облога зида посуде.

Поред прогресивне формације бубрежне цисте, митација ПКД1 / ПКД2 у полицистичном болести бубрега, а пацијенти са овом наслеђеном болешћу имају аортичку и цервико-хеад артеријску дисекцију и стварање анеризе и стварањем анеризме, коронарних артерија и интракранијалних судова и интракранијалних судова и интракранијалне посуде и интракранијалне посуде и интракранијалне пловила.

Као хистолошке студије последњих година су показали, у случајевима неурофиброматозе типа 1, формирање анеуризме абдоминалне аорте или бубрежних артерија могу се водити ширењем Сцхванн ћелија периферног нервног система, који се шири на омотача васкуларног зида.

У церебралним артеријским оштећењима, механизам формирања церебралне анеуризме повезан је са поремећајима у дистрибуцији крвног протока: каротида (тј. Проток крви у унутрашњим каротидним артеријама - Артериа Царотис Интерна) и базилара - у главној артерији задњег дела мозга (артерије.

Симптоми од урођене анеуризме

Према њиховом облику, постоје такве врсте анеуризми као СЦ-у облику у облику вретена и вретена, а према њиховој локализацији су подељени у врсте: церебралне (анеуризме церебралних судова), анеуризми торакалне и трбушне аорте, Анеуризме периферне артерије.

Конгенитална аноријска анеуризма

Анеуризми који утичу на било који део Аорте из аорте вентила до илиакијских артерија. [ 5] њихови симптоми су детаљни у публикацијама:

• Тхорациц Аортиц Анеурисм
• Анеуризм узлазне аорте.
• Абдоминална аортијска анеуризма
• Аортиц Бранцх Анеуризми

Конгенитални аортични синус анеуризм

Синус аорте или синус Валсалве једна је од анатомских дилатација узлазне аорте одмах изнад аортни вентил. Анеуризма аорте са синусом је локализована између прстена аорте и региона узлазне аорте где је конфигурација пловила поново постала цеваста (такозвана синотубуларни чвор). Таква анеуризма формира се због слабљења еластичне ламине зида посуде и формира као слеп дивертикулум. Нераспоређени анеуриз атеријских синуса обично је асимптоматски, али ако је довољно велик, може се манифестирати са срчаним аритмијама, аортички регургитација, атријска фибрилација и довести до акутни коронарни синдром. [ 6], [ 7]

Конгенитални церебрални васкуларни анеуризми

Мала анеуризма не може проузроковати никакве симптоме, али први знакови проширења су изненадни почетак тешких главобоља, мучнина и повраћања. Велики анеуризми може да притисне на мозгачке структуре, које се манифестује дилацијом ученика и двоструком визијом, опуштењем капка, бол изнад и иза једног ока, укоченост са једне стране лица и нападаја. [ 8], [ 9]

Више информација у материјалу - артеријска анеуризме церебралних пловила

Конгенитални срчани анеуризми

Сви детаљи у публикацији - акутни и хронични срчани анеуризми: вентрикуларно, септално, пошинфаркцијско дело, урођен

Конгенитални атријски септални анеуризми

Атриал Септал Анеуризм је урођена је урођена малформација атријалног септума, локализована деформација слична врећица која се обично појављује у овалним фоссама и често се испуцају у једну или обе атрику током срчаног циклуса. [ 10]

Патологија може бити повезана са урођеним срчаним оштећењима, посебно отвореним овалним прозором, пролазом вентила и отвореним дуктус артериосусом, али у једној трећини случајева се манифестује као изолована аномалија.

Међу главним симптомима се примећују: недостатак даха, посебно са физичким напором; умор; отеклина доњих екстремитета и трбуха; аритмија и палпитације; срчани шумови (када слушате). [ 11]

Конгенитални венски анеуризми

Ово су ретке малформације - васкуларни аномалији који се могу појавити у већини великих вена; Најчешћа локализација је доњи екстремитети (више од 75% случајева), горњих екстремитета (до 10% случајева). Анеуризми унутрашње југуларне вене (најчешће је у облику вретена) за 13% случајева, са две трећине пацијената је деца и адолесценти. [ 12]

Површински вен анеуризам се манифестује као мека поткожна маса (обично безболна) која се повећава са гурањем, кашљем или плакањем. [ 13]

Компликације и посљедице

Зидови на анеуризми су патолошки измењени зидови посуде који су изгубили нормална биомеханичка својства, а проширење њихове силовања је ограничено, тако да су главне последице и компликације било које анеуризме пукнете.

Сви детаљи у публикацији - рУПТУРЕД ТОРАЦИЦ и АБДОМИНАЛ АОРТИЦ Анеурисм

У овом случају, руптура конгениталне церебралне васкуларне анеуризме прати субарахноидни хемораге, што резултира стопом педијатријске смртности од више од 10%.

Руптура анеуризма синуса аорте је опасна компликација: руптура десних и некоронаријских синуса обично доводи до везе између аорте и десног атријума или протока одлива у пражњењу десног вентрикулара, што је резултирало пражњењем левог дешавања. Ово може проузроковати оптерећење десног вентрикула и затајење срца.

Компликација урођене анеуризме срца, посебно леве коморе или атријалног септума, може бити вањска тромбоза (због крвног стаза); Уклони се може прекинути, уз потенцијал периферне артеријске етолизма и криптогеног можданог удара. А када таква руптура анеуризма, постоји кардиона тампонаде.

Дијагностика од урођене анеуризме

Дијагноза урођене анеуризме, неопходно је свеобухватан преглед, чија је основа од инструменталне дијагнозе која укључује: ЕКГ и ехокардиографију; ултразвучна и израчунатна томографија груди; ултразвук артерија унутрашњих органа трбушне шупљине; коронарна ангиографија; и аортографија; контрастно вентилулографија; Мултиспирална ЦТ ангиографија и г. Ангиографија; ЦТ скенирање базе лобање; Трансцраниална допплерографија итд.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза може бити изазовна. На пример, вентрикуларна септална анеуризма треба да се разликује од великих септалних оштећења, хипертрофије вентрикула, Фаллот-овог тетрад и Еисенменгер-овог синдрома. И венске анеуризме треба да се разликују од варикозних вена и трунтуларних венских малформација, хемангиома, ларингоцеле и ентеричности циста.

Третман од урођене анеуризме

Третман обично почиње леком који помаже нижем крвном притиску или опуштање крвних судова да спрече анеуризму да прекине. Користе се и антикоагуланси - да се спречи формирање крвних угрушака.

Прочитајте:

• Анеуризм третман
• Хеарт Анеурисм: Како препознати, третирати и без операције

У симптоматским урођеним анеуризмима, хируршко лечење се врши помоћу различитих техника (укључујући ендоваскуларну) у зависности од локализације и величине анеуризме. Прочитајте више у чланку - хирургија за артеријске анеуризме

Превенција

Као што су данас доступне превентивне мере, стручњаци истичу: Медицинско и генетско саветовање, генетски анализа у трудноћи, као и пренатална дијагноза урођених болести.

Прогноза

Нажалост, не може постојати повољна прогноза за све случајеве урођених анеуризми. На пример, колико дуго пацијенти са генетски одређеним синдромима живе патологију везивног ткива? Опћенито, просечна стопа преживљавања за Марфан синдрома је око 70 година, за Ехлерс-Данлос синдром око 50 година, а за синдром у Лоес-Диетз-у само више од 35 година. А у већини случајева смрт се догоди од руптурисаних анеуризми, церебралне крварења или торакалне / трбушне аортеске дисекције.

Пацијенти са руптурисаним анеуризним анеуризмима који су обично умиру у року од једне године дијагнозе - због конгестивног затајења срца, према клиничарима.